Tratto

Abnormal glycosylation

An anomaly of a glycosylation process, i.e., a process involved in the covalent attachment of a glycosyl residue to a substrate molecule.

HPO HP:0012345

Sistema corporeo: Laboratory abnormality

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6 geni collegati a Abnormal glycosylation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal glycosylation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase	Sempre	In 1 condizione
COG2component of oligomeric golgi complex 2	Sempre	In 1 condizione
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A	Sempre	In 2 condizioni
STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B	Sempre	In 2 condizioni
VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22	Sempre	In 1 condizione
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Abnormal protein glycosylation

Tratti più generali

Abnormal metabolism

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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