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Gene

MYL9

myosin light chain 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.23
Coordinate
Cromosoma 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 9,9 kb
Proteina
172 amminoacidi
Noto anche come
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Trascritto MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS

    • Sindrome da megacistis, microcolon e ipoperistalsi intestinale (MMIHS)

      Una grave condizione neonatale caratterizzata da una vescica notevolmente dilatata, un colon di piccole dimensioni e una scarsa motilità intestinale, causata da varianti in geni del muscolo liscio come ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce facilita la pianificazione del supporto nutrizionale, del drenaggio vescicale e, in alcuni casi, del trapianto.

Struttura di MYL9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova MYL9. MYL9 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 36.046.483 a 37.046.482.Cromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, filamento direttoEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, filamento direttoAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, filamento direttoDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, filamento direttoMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, filamento direttoTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, filamento direttoTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, filamento direttoRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, filamento inversoSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, filamento inversoNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, filamento inversoDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, filamento inversoMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, filamento direttoTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, filamento inversoSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, filamento inversoRBL1Diagramma di MYL9: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 36.541.519–36.541.561, 43 basiEsone 2: 36.544.859–36.545.068, 210 basiEsone 3: 36.548.032–36.548.193, 162 basiEsone 4: 36.549.077–36.551.447, 2371 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 9,9 kb del gene; 519 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYL9: myosin light chain 9. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gene MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myl9

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