Tratto

Centrocecal scotoma

A scotoma (area of diminished vision within the visual field) located between the central point of fixation and the blind spot with a roughly horizontal oval shape.

HPO HP:0000576

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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13 geni collegati a Centrocecal scotoma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Centrocecal scotoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2	Sempre	In 2 condizioni
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Non registrato	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Blind spot

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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