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Gene

PLD3

phospholipase D family member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.348.695–40.378.485 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 29,8 kb
Proteina
490 amminoacidi
Noto anche come
HU-K4
Trascritto MANE Select
ENST00000409735.9NM_012268.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PLD3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PLD3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PLD3. PLD3 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 39.863.590 a 40.863.589.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, filamento inversoFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, filamento direttoPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, filamento direttoZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, filamento inversoZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, filamento inversoZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.695–40.378.485, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, filamento direttoMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, filamento direttoRAB4B: 40.778.191–40.798.690, filamento direttoRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, filamento direttoEGLN2: 40.798.996–40.857.708, filamento direttoEGLN2: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, filamento inversoCYP2A6Diagramma di PLD3: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 40.348.695–40.348.768, 74 basiEsone 2: 40.365.718–40.365.930, 213 basiEsone 3: 40.366.419–40.366.510, 92 basiEsone 4: 40.366.610–40.366.684, 75 basiEsone 5: 40.366.773–40.366.915, 143 basiEsone 6: 40.367.696–40.367.879, 184 basiEsone 7: 40.369.908–40.370.028, 121 basiEsone 8: 40.370.110–40.370.237, 128 basiEsone 9: 40.371.673–40.371.873, 201 basiEsone 10: 40.374.481–40.374.620, 140 basiEsone 11: 40.376.609–40.376.774, 166 basiEsone 12: 40.377.786–40.377.885, 100 basiEsone 13: 40.377.986–40.378.485, 500 basi1510135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 29,8 kb del gene; 1473 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLD3

3

posizioni in PLD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,8 kb di PLD3, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLD3: phospholipase D family member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pld3

Vancouver

Dante Labs. Gene PLD3: phospholipase D family member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pld3

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