Gene
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169704(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2815(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 129.060.779–129.062.406 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 1,6 kb
- Proteina
- 177 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD42a, GPIX
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della funzione piastrinica
- Sindrome di Bernard-SoulierAutosomica recessiva
Un disturbo causato da alterazioni di GP1BA, GP1BB o GP9, in cui le piastrine sono di grandi dimensioni, ridotte di numero e non riescono ad aderire ai vasi sanguigni danneggiati; di solito è recessivo, anche se esistono forme dominanti più lievi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi corretta evita che venga confusa con la trombocitopenia immune e trattata inutilmente.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GP9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 1,6 kb del gene; 534 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GP9
23
posizioni in GP9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,6 kb di GP9, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Varianti con una pagina (16)
Le varianti GP9 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Esone 3 | 129.062.172 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C24R | c.70T>C | Esone 3 | 129.061.809 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C38R | c.112T>C | Esone 3 | 129.061.851 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C89Y | c.266G>A | Esone 3 | 129.062.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C135Y | c.404G>A | Esone 3 | 129.062.143 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Esone 3 | 129.062.043 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F71C | c.212T>G | Esone 3 | 129.061.951 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F71S | c.212T>C | Esone 3 | 129.061.951 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G40Afs*43 | c.119del | Esone 3 | 129.061.854 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L7P | c.20T>C | Esone 3 | 129.061.759 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a GP9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GP9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GP9: glycoprotein IX platelet. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gp9
Dante Labs. Gene GP9: glycoprotein IX platelet [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gp9
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