Gene

MBD4

methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase

Localizzazione citogenetica: 3q21.3
Coordinate: Cromosoma 3: 129.430.947–129.439.948 (GRCh38)
Esoni: 8 esoni su 9 kb
Proteina: 574 amminoacidi
Noto anche come: MED1
Trascritto MANE Select: ENST00000429544.7NM_001276270.2
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

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Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MBD4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MBD4

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 9 kb del gene; 1725 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MBD4

posizioni in MBD4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9 kb di MBD4, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Tratti collegati a MBD4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MBD4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mbd4

Vancouver

Dante Labs. Gene MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mbd4

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