Varianti
Varianti F8
Le 54 varianti F8 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Esone 3 | 154.997.030 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A415D | c.1244C>A | Esone 8 | 154.966.453 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A415V | c.1244C>T | Esone 8 | 154.966.453 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2220P | c.6658G>C | Esone 24 | 154.861.783 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1420G>C | Esone 9 | 154.965.993 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5217C>T | Esone 14 | 154.928.573 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6429+2T>A | Introne 22 | 154.896.075 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C2345R | c.7033T>C | Esone 26 | 154.837.620 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E200G | c.599A>G | Esone 4 | 154.992.938 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E739K | c.2215G>A | Esone 14 | 154.931.575 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1830X | c.5488G>T | Esone 16 | 154.904.909 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2341K | c.7021G>A | Esone 26 | 154.837.632 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F328L | c.984T>G | Esone 7 | 154.969.356 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G474E | c.1421G>A | Esone 9 | 154.965.992 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G474R | c.1420G>A | Esone 9 | 154.965.993 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G474W | c.1420G>T | Esone 9 | 154.965.993 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1729E | c.5186G>A | Esone 14 | 154.928.604 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2102D | c.6305G>A | Esone 22 | 154.896.201 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I405S | c.1214T>G | Esone 8 | 154.966.483 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I405T | c.1214T>C | Esone 8 | 154.966.483 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I567Mfs*12 | c.1701del | Esone 11 | 154.957.007 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Esone 14 | 154.930.152 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Esone 14 | 154.929.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K108T | c.323A>C | Esone 3 | 154.997.038 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L327P | c.980T>C | Esone 7 | 154.969.360 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L327Q | c.980T>A | Esone 7 | 154.969.360 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L327V | c.979C>G | Esone 7 | 154.969.361 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2181H | c.6542T>A | Esone 23 | 154.863.115 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M633I | c.1899G>T | Esone 12 | 154.953.896 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N713I | c.2138A>T | Esone 14 | 154.931.652 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1941S | c.5822A>G | Esone 18 | 154.904.082 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2208E | c.6622C>G | Esone 24 | 154.861.819 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2208R | c.6623A>G | Esone 24 | 154.861.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R355X | c.1063C>T | Esone 8 | 154.966.634 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R458C | c.1372C>T | Esone 9 | 154.966.041 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R550H | c.1649G>A | Esone 11 | 154.957.060 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R602X | c.1804C>T | Esone 12 | 154.953.991 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R612C | c.1834C>T | Esone 12 | 154.953.961 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1768H | c.5303G>A | Esone 15 | 154.906.490 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1800H | c.5399G>A | Esone 16 | 154.904.998 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2016W | c.6046C>T | Esone 19 | 154.902.120 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2326X | c.6976C>T | Esone 26 | 154.837.677 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2339W | c.7015A>T | Esone 26 | 154.837.638 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S229X | c.686C>A | Esone 6 | 154.984.788 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S308L | c.923C>T | Esone 7 | 154.969.417 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S308W | c.923C>G | Esone 7 | 154.969.417 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S554G | c.1660A>G | Esone 11 | 154.957.049 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T137A | c.409A>G | Esone 4 | 154.993.128 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T696I | c.2087C>T | Esone 13 | 154.947.724 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V2251A | c.6752T>C | Esone 25 | 154.860.580 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W2248C | c.6744G>T | Esone 25 | 154.860.588 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y256N | c.766T>A | Esone 6 | 154.984.708 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y365C | c.1094A>G | Esone 8 | 154.966.603 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y605C | c.1814A>G | Esone 12 | 154.953.981 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |