Gene
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101981(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2158(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq27.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 139.530.739–139.563.459 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 32,7 kb
- Proteina
- 461 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- FIX
- Trascritto MANE Select
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Emofilia
- Recessiva legata all'X
Un gruppo di disturbi emorragici causati dal deficit del fattore VIII (emofilia A) o del fattore IX (emofilia B) della coagulazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia sostitutiva con fattori della coagulazione, prodotti a base di fattori a emivita prolungata, emicizumab (anticorpo bispecifico), terapia di tolleranza immunologica
Trombofilia
- Trombofilia ereditaria
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di F9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 32,7 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F9
186
posizioni in F9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,7 kb di F9, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (44)
Le varianti F9 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Esone 7 | 139.560.852 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A337P | c.1009G>C | Esone 8 | 139.561.694 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A337T | c.1009G>A | Esone 8 | 139.561.694 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A337V | c.1010C>T | Esone 8 | 139.561.695 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.88+1G>A | Introne 1 | 139.530.853 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.88+5G>T | Introne 1 | 139.530.857 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.138G>T | Esone 2 | 139.537.059 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.520+13A>G | Introne 5 | 139.548.504 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C268G | c.802T>G | Esone 7 | 139.560.819 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C268R | c.802T>C | Esone 7 | 139.560.819 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a F9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F9: coagulation factor IX. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f9
Dante Labs. Gene F9: coagulation factor IX [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f9
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