Variante
F8 A415D
NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp)
- p.Ala415Asp
- p.A415D
- rs2523951122
- Classificazione ClinVar
- Probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 9 maggio 2024
- Panel di esperti
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 18 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
A415D è una variante missense in F8: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come probabilmente patogena per hemophilia A (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003242380 (si apre in una nuova scheda) | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 9 maggio 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da A415D, a partire dall'effetto previsto su F8, da gnomAD e da ClinVar.
| Criterio | Intensità | Si basa su |
|---|---|---|
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | Non rilevata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | ClinVar: Probabilmente patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Secondo questi criteri da soli: significato incerto.
Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso A415D si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dove si trova in F8
A415D si trova nell'esone 8 dei 26 della trascrizione MANE Select di F8, NM_000132.4.
Dettagli molecolari
| Gene | F8 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000132.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1244C>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala415Aspp.A415D |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:154966453 G>T |
| Posizione (GRCh37) | chrX:154194728 G>T |
| ID dbSNP | rs2523951122 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV003242380 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 3401356 |
| Nome in ClinVar | NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp) |
F8 A415D in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A415D tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recessiva legata all'X |
Altre varianti in F8
- A111TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A415VPatogena3 stelle su 4
- A2220PPatogena3 stelle su 4
- c.1420G>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.5217C>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.6429+2T>APatogena3 stelle su 4
- C2345RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- E200GPatogena3 stelle su 4
- E739KPatogena3 stelle su 4
- E1830XPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (18 ottobre 2026). F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Dante Labs. F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 18 ottobre 2026 [consultato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
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