Tratto
Reduced factor VIII activity
Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced factor VIII activity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VWFvon Willebrand factor | Sempre | In 2 condizioni |
| F8coagulation factor VIII | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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