Gene
F11
coagulation factor XI
- HGNC 3529(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000088926(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2160(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q35.2
- Coordinate
- Cromosoma 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 23,5 kb
- Proteina
- 625 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- FXI
- Trascritto MANE Select
- ENST00000403665.7NM_000128.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Emofilia
- Recessiva legata all'X
Un gruppo di disturbi emorragici causati dal deficit del fattore VIII (emofilia A) o del fattore IX (emofilia B) della coagulazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia sostitutiva con fattori della coagulazione, prodotti a base di fattori a emivita prolungata, emicizumab (anticorpo bispecifico), terapia di tolleranza immunologica
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di F11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 23,5 kb del gene; 1878 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F11
199
posizioni in F11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,5 kb di F11, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a F11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the intrinsic pathway
- Bleeding tendency
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor XI activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bloody nose
- Bleeding within a joint
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F11: coagulation factor XI. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f11
Dante Labs. Gene F11: coagulation factor XI [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f11
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