Variante
F8 A415V
NM_000132.4(F8):c.1244C>T (p.Ala415Val)
- p.Ala415Val
- p.A415V
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 6 dicembre 2024
- Panel di esperti
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Dati aggiornati alla versione 2026-10-19 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.21-311f020eDati modificati l'ultima volta il 21 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
A415V è una variante missense in F8: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per hemophilia A (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003390359 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 6 dicembre 2024 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-19. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP che A415V soddisfa, a partire dall'effetto previsto su F8, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Intensità | Punti | Si basa su |
|---|---|---|---|
| PM5Una diversa variante patogenica allo stesso amminoacido | Moderato | +2 | p.Ala415Asp allo stesso amminoacido, ClinVar: Probabilmente patogena (revisionata da un panel di esperti) |
| PP5Una fonte autorevole la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Solo in base a questi criteri: +2 punti, significato incerto.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Classificazioni dei pannelli di esperti ClinGen
Come i pannelli di esperti di ClinGen hanno classificato A415V, applicando i criteri ACMG/AMP con le proprie regole per il gene e le proprie evidenze.
| Condizione | Pannello di esperti | Classificazione | Criteri applicati | Approvata |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinGen Evidence Repository (si apre in una nuova scheda) | Coagulation Factor Deficiency VCEP | Patogena | PS4 (Molto forte), PM2 (Di supporto) e PP3 (Di supporto) | 6 dicembre 2024 |
Come pubblicata nel ClinGen Evidence Repository. Le classificazioni dei pannelli di esperti sono tenute separate dai criteri sopra indicati e non li modificano.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso A415V si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | 0,000091%1 su 1.097.630 | 1 su 1.097.630 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dettagli molecolari
| Gene | F8 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000132.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1244C>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Ala415Valp.A415V |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chrX:154966453 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chrX:154194728 G>A |
| ID di variazione ClinVar | VCV003390359 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 3546916 |
| Nome in ClinVar | NM_000132.4(F8):c.1244C>T (p.Ala415Val) |
F8 A415V in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono A415V tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | Recessiva legata all'X |
Altre varianti in F8
- A111TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A415DProbabilmente patogena3 stelle su 4
- A2220PPatogena3 stelle su 4
- c.1420G>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.5217C>TProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.6429+2T>APatogena3 stelle su 4
- C2345RProbabilmente patogena3 stelle su 4
- E200GPatogena3 stelle su 4
- E739KPatogena3 stelle su 4
- E1830XPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-21-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-21).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.21-311f020e del 21 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (21 ottobre 2026). F8 A415V (c.1244C>T) (Versione 2026.10.21-311f020e). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415v
Dante Labs. F8 A415V (c.1244C>T) [Internet]. Versione 2026.10.21-311f020e. 21 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415v
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