Tratto
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Short face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX9paired box 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFAtransforming growth factor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBBubiquitin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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