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Gene

PAX9

paired box 9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q13.3
Coordinate
Cromosoma 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 17,5 kb
Proteina
341 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipodonzia e anodonzia

    • Agenesia dentale (ipodonzia)
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PAX9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PAX9. PAX9 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 36.170.611 a 37.170.610.Cromosoma 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, filamento inversoMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, filamento inversoSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, filamento inversoNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, filamento inversoNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, filamento direttoPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, filamento inversoSLC25A21Diagramma di PAX9: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 36.661.860–36.662.093, 234 basiEsone 2: 36.662.897–36.663.523, 627 basiEsone 3: 36.666.462–36.666.601, 140 basiEsone 4: 36.676.198–36.679.362, 3165 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 17,5 kb del gene; 1026 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAX9

33

posizioni in PAX9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di PAX9, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAX9: paired box 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX9: paired box 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pax9

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