Tratto

Tarsal stippling

The presence of abnormal punctate (speckled, dot-like) calcifications in one or more tarsal bones.

HPO HP:0008131

Detto anche: Punctate calcifications of tarsals, Punctate tarsal calcification
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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1 gene collegato a Tarsal stippling

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tarsal stippling. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal maturation of ankle bones Ectopic calcification Tarsal sclerosis

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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