Tratto

Subretinal deposits

Deposits accumulating between the outer retina and the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0031528

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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7 geni collegati a Subretinal deposits

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Subretinal deposits. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CDH3cadherin 3	Sempre	In 1 condizione
RDH8retinol dehydrogenase 8	Sempre	In 1 condizione
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
KIAA0586KIAA0586	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Retina issue

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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