Tratto
Peripapillary atrophy
Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Peripapillary atrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Peripapillary atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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