Varianti
Varianti BMPR1A
Le 36 varianti BMPR1A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Introne 3 | 86.876.086 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.431-1G>C | Introne 6 | 86.900.026 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.676-1G>C | Introne 8 | 86.917.133 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1166+2T>C | Introne 10 | 86.919.471 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1343-2A>G | Introne 11 | 86.923.374 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Esone 10 | 86.919.429 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Esone 4 | 86.890.104 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E88X | c.262G>T | Esone 5 | 86.892.158 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Esone 5 | 86.892.138 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G47X | c.139G>T | Esone 4 | 86.890.133 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H312Mfs*10 | c.934del | Esone 10 | 86.919.235 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Esone 4 | 86.890.114 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K419X | c.1255A>T | Esone 11 | 86.921.608 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Esone 4 | 86.890.164 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L59X | c.176T>A | Esone 4 | 86.890.170 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Esone 8 | 86.912.284 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Esone 10 | 86.919.248 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N73X | c.216dup | Esone 4 | 86.890.208 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Esone 6 | 86.899.863 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Esone 12 | 86.923.425 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q117X | c.349C>T | Esone 6 | 86.899.809 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q132X | c.394C>T | Esone 6 | 86.899.854 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R119C | c.355C>T | Esone 6 | 86.899.815 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R152X | c.454C>T | Esone 7 | 86.900.050 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R228X | c.682C>T | Esone 9 | 86.917.140 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R273X | c.817C>T | Esone 9 | 86.917.275 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R361X | c.1081C>T | Esone 10 | 86.919.384 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R480W | c.1438C>T | Esone 12 | 86.923.471 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R494X | c.1480C>T | Esone 13 | 86.923.600 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S184X | c.551C>G | Esone 8 | 86.912.260 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T121Qfs*2 | c.360del | Esone 6 | 86.899.818 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T309Lfs*13 | c.924del | Esone 10 | 86.919.225 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W438X | c.1314G>A | Esone 11 | 86.921.667 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y176X | c.528C>A | Esone 7 | 86.900.124 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y278X | c.834C>G | Esone 9 | 86.917.292 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y425X | c.1275C>A | Esone 11 | 86.921.628 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |