Disturbo emorragico di tipo piastrinico 24
Autosomica dominante
Causato da una variante in una copia del gene ITGB3, che codifica la parte β3 del recettore piastrinico αIIbβ3. Le varianti alla base di questa condizione attivano per lo più il recettore (guadagno di funzione), alterando le dimensioni e il numero delle piastrine; ciò si differenzia dalla trombastenia di Glanzmann, causata da difetti in entrambe le copie.
Segni e sintomi
Il segno principale è un basso numero di piastrine di dimensioni aumentate.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione è guidata da un ematologo, con una pianificazione prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche o parto; per il sanguinamento possono essere utilizzati farmaci antifibrinolitici o trasfusioni di piastrine. I figli di un genitore affetto hanno una probabilità su 2 di ereditare la variante, per cui sono offerti consulenza genetica e test sui familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
