Gene
F13A1
coagulation factor XIII A chain
- HGNC 3531(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124491(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2162(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p25.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 6.144.084–6.320.662 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 176,6 kb
- Proteina
- 732 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- F13A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264870.8NM_000129.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenza congenita del fattore XIIIAutosomica recessiva
Carenza del fattore XIII, che stabilizza il coagulo, causata da alterazioni di F13A1 o F13B, che può provocare sanguinamento dal cordone ombelicale nei neonati, scarsa guarigione delle ferite, aborto spontaneo ed emorragia intracranica; i test di coagulazione di routine risultano normali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La sostituzione preventiva regolare del fattore XIII riduce notevolmente il rischio di emorragie gravi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di F13A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 176,6 kb del gene; 2199 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F13A1
24
posizioni in F13A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 176,6 kb di F13A1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a F13A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F13A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Factor XIII subunit A deficiency
- Reduced factor XIII activity
- Bleeding below the skin
Mostra altri 19 tratti
- Bleeding in brain
- Bleeding within a joint
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bloody nose
- Delayed onset bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Myeloid leukemia
- Bleeding within the skull
- Blood clot in a deep vein
- Blood clot in cerebral vein
- Recurrent thrombophlebitis
- Thromboembolism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F13A1: coagulation factor XIII A chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f13a1
Dante Labs. Gene F13A1: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f13a1
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