Trombocitemia ereditaria 1 (THPO)
Autosomica dominante
Causata da alterazioni di tipo gain-of-function in una copia del gene THPO, di solito nella parte del gene che regola l'efficienza con cui viene prodotto l'ormone. L'eccesso di trombopoietina aumenta la conta piastrinica.
Segni e sintomi
Un numero di piastrine persistentemente elevato. Molte persone non presentano sintomi, mentre alcune sviluppano coaguli di sangue o, più raramente, sanguinamenti. Meno frequentemente la milza risulta ingrossata.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione clinica è guidata da un ematologo e dipende dal rischio trombotico della persona. Ciascun figlio di una persona affetta può ereditare l'alterazione, pertanto si raccomanda di sottoporre a test i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
