Porpora trombotica trombocitopenica congenita (sindrome di Upshaw-Schulman)
Autosomica recessiva · Circa 1 persona su un milione.
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ADAMTS13; gli episodi possono iniziare nei neonati, spesso con ittero grave, oppure comparire per la prima volta in età adulta, frequentemente scatenati da gravidanza o infezioni.
Cosa cambia con una diagnosi
Un trattamento preventivo regolare con plasma o ADAMTS13 ricombinante previene gli episodi acuti, e in gravidanza è necessario un monitoraggio attento.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
