Gene
F13B
coagulation factor XIII B chain
- HGNC 3534(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143278(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2165(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 28,5 kb
- Proteina
- 661 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FXIIIB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367412.2NM_001994.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenza congenita del fattore XIIIAutosomica recessiva
Carenza del fattore XIII, che stabilizza il coagulo, causata da alterazioni di F13A1 o F13B, che può provocare sanguinamento dal cordone ombelicale nei neonati, scarsa guarigione delle ferite, aborto spontaneo ed emorragia intracranica; i test di coagulazione di routine risultano normali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La sostituzione preventiva regolare del fattore XIII riduce notevolmente il rischio di emorragie gravi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di F13B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 28,5 kb del gene; 1986 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F13B
8
posizioni in F13B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,5 kb di F13B, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a F13B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F13B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Factor XIII subunit B deficiency
- Reduced factor XIII activity
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Bleeding below the skin
- Bleeding in brain
- Bleeding within a joint
- Bruising susceptibility
Mostra altri 14 tratti
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after surgery
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bloody nose
- Delayed onset bleeding
- Ecchymosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding following circumcision
- Myeloid leukemia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F13B: coagulation factor XIII B chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f13b
Dante Labs. Gene F13B: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f13b
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