AtlasGene
F7
coagulation factor VII
- HGNC 3544↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000057593↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2155↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q34
- Coordinate
- Cromosoma 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 14,9 kb
- Proteina
- 444 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000346342.8NM_019616.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/f7.json"
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page$gene$nameLegga F7 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenza del fattore VIIAutosomica recessiva
Carenza del fattore VII della coagulazione, causata principalmente da alterazioni di F7; la gravità del sanguinamento varia notevolmente e non sempre corrisponde ai livelli del fattore.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
I risultati aiutano a pianificare il trattamento, come il fattore VIIa ricombinante, in vista di interventi chirurgici e del parto.
- Carenze congenite dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina KAutosomica recessiva
Carenze ereditarie di protrombina (fattore II), fattore VII o fattore X, oppure di tutti i fattori dipendenti dalla vitamina K insieme (causate da alterazioni di GGCX o VKORC1), che possono provocare epistassi, facili lividi e sanguinamento dopo traumi, interventi chirurgici o parto.
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Conoscere in anticipo la condizione consente di pianificare la sostituzione del fattore in vista di interventi chirurgici e del parto; la forma combinata spesso risponde alla vitamina K.
Struttura di F7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 14,9 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di F7
5Bassa
Quanto è difficile sequenziare F7 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di F7 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0,4%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.18%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.18%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
68
posizioni in F7 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
4 di queste (5,9%) cadono in regioni che le letture corte faticano a sequenziare.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 siti)
Un genoma intero copre tutti i 14,9 kb di F7, introni inclusi, e non solo i 3,1 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a F7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F7: coagulation factor VII. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f7
Dante Labs. Gene F7: coagulation factor VII [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f7
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