VKORC1

Report curato rilevante per questo gene

• Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione

  • Carenze congenite dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina KAutosomica recessiva

    Carenze ereditarie di protrombina (fattore II), fattore VII o fattore X, oppure di tutti i fattori dipendenti dalla vitamina K insieme (causate da alterazioni di GGCX o VKORC1), che possono provocare epistassi, facili lividi e sanguinamento dopo traumi, interventi chirurgici o parto.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere in anticipo la condizione consente di pianificare la sostituzione del fattore in vista di interventi chirurgici e del parto; la forma combinata spesso risponde alla vitamina K.

VKORC1 e farmaci

• Sensibilità a warfarin

  Farmacogenomica

  VKORC1 è il bersaglio diretto di warfarin. L'allele del promotore -1639A riduce l'espressione di VKORC1, pertanto è necessaria una quantità inferiore di warfarin per ottenere lo stesso effetto.

  • Rilevante solo in caso di prescrizione di un anticoagulante cumarinico; da valutare congiuntamente a CYP2C9.
  • Lo stesso allele riduce la dose necessaria di acenocoumarol e phenprocoumon, i cumarinici più ampiamente utilizzati rispetto a warfarin in diverse aree d'Europa.

  Alleli che il report analizza

  • rs9923231 reference (C)
  • rs9923231 variant (T)

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  warfarin	A	CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Struttura di VKORC1

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 3,9 kb del gene; 492 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge VKORC1

Geni associati alle stesse condizioni

• F10coagulation factor XCondivide 1 condizione
• F2coagulation factor II, thrombinCondivide 1 condizione
• F7coagulation factor VIICondivide 1 condizione
• GGCXgamma-glutamyl carboxylaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a VKORC1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VKORC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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