Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di KNG1, che portano a un livello basso o assente di chininogeno ad alto peso molecolare, una proteina della via di contatto della coagulazione.
Segni e sintomi
La maggior parte delle persone non presenta sintomi. Il deficit può manifestarsi con un tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) prolungato nei test di coagulazione, e può essere diagnosticato erroneamente. Non sembra aumentare il rischio di sanguinamento.
Cosa cambia con una diagnosi
Di solito non è necessario alcun trattamento. Conoscere la causa di un aPTT prolungato può evitare indagini non necessarie. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
