Gene
MCFD2
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
- HGNC 18451(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000180398(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 90411(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 46.901.874–46.915.806 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 13,9 kb
- Proteina
- 146 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000319466.9NM_139279.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenza combinata dei fattori V e VIIIAutosomica recessiva
Sanguinamento da lieve a moderato causato da livelli ridotti sia del fattore V sia del fattore VIII, dovuti ad alterazioni di LMAN1 o MCFD2, che contribuiscono al trasporto di questi fattori fuori dalle cellule che li producono.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di pianificare il trattamento prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MCFD2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 13,9 kb del gene; 441 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MCFD2
3
posizioni in MCFD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,9 kb di MCFD2, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a MCFD2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MCFD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcfd2
Dante Labs. Gene MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcfd2
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