Trombocitemia 3
Autosomica dominante · Rara; segnalata in un piccolo numero di famiglie.
Causata da una variante ereditaria di JAK2, che produce una proteina di segnalazione che controlla la produzione delle cellule del sangue. Le varianti descritte si trovano nelle parti della proteina che ne controllano l'attività e la rendono più attiva, il che aumenta la produzione di piastrine. La prima descritta, JAK2 R564Q, è stata riscontrata in una famiglia con trombocitemia a trasmissione autosomica dominante.
Segni e sintomi
Un aumento della conta piastrinica che, in alcune famiglie, è presente sin dalla nascita. In studi di laboratorio, queste varianti ereditarie hanno un effetto più lieve rispetto alla comune variante acquisita JAK2 V617F, ma in una serie di casi riportata molte persone presentavano sintomi paragonabili a quelli associati a V617F. Alcune persone colpite hanno sviluppato anche tumori del sangue, incluse le neoplasie mieloproliferative.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli periodici con un ematologo, incluso il monitoraggio della conta ematica, poiché in alcune famiglie colpite si sono verificati tumori del sangue. Le evidenze sono limitate e, per i bambini, non esistono linee guida condivise. Poiché la condizione si trasmette con modalità autosomica dominante, ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità di 1 su 2 di ereditare la variante, e il test sui familiari può indicare chi altro la porta.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
