Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di KLKB1, che codifica la prekallicreina plasmatica, una proteina della via di contatto della coagulazione del sangue. Ciascun genitore di solito porta una copia alterata.
Segni e sintomi
La maggior parte delle persone non presenta sintomi. La condizione viene di solito scoperta casualmente, quando un test di coagulazione di routine, il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), risulta prolungato. In genere non causa problemi emorragici.
Cosa cambia con una diagnosi
Non è necessario alcun trattamento. Conoscere la causa evita indagini non necessarie, ritardi negli interventi chirurgici o trattamenti inappropriati per un aPTT prolungato, pertanto è utile informarne l'équipe chirurgica e anestesiologica. È disponibile una consulenza genetica, sebbene la condizione sia considerata benigna.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
