Gene
F2
coagulation factor II, thrombin
- HGNC 3535(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000180210(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2147(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 20,3 kb
- Proteina
- 622 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000311907.10NM_000506.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione
- Carenze congenite dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina KAutosomica recessiva
Carenze ereditarie di protrombina (fattore II), fattore VII o fattore X, oppure di tutti i fattori dipendenti dalla vitamina K insieme (causate da alterazioni di GGCX o VKORC1), che possono provocare epistassi, facili lividi e sanguinamento dopo traumi, interventi chirurgici o parto.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere in anticipo la condizione consente di pianificare la sostituzione del fattore in vista di interventi chirurgici e del parto; la forma combinata spesso risponde alla vitamina K.
Trombofilia
- Trombofilia ereditaria
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia anticoagulante (durata definita in base al genotipo); evitare contraccettivi a base di estrogeni; LMWH per la profilassi in gravidanza; anticoagulazione post-operatoria prolungata; terapia anticoagulante a vita per genotipi combinati o ad alto rischio
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di F2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 20,3 kb del gene; 1869 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F2
30
posizioni in F2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,3 kb di F2, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a F2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced prothrombin antigen
- Bleeding tendency
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Abnormal umbilical stump bleeding
Mostra altri 20 tratti
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Cephalohematoma
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Bleeding gums
- Blood clot in a deep vein
- Blood clot in artery
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in vein
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding time
- Recurrent thrombophlebitis
- Thromboembolism
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F2: coagulation factor II, thrombin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f2
Dante Labs. Gene F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f2
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