Anemia sideroblastica ereditaria
Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
Cosa cambia con una diagnosi
La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.
Conosciuto anche come
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
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- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
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- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
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- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
