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Gene

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.32
Coordinate
Cromosoma 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 31,4 kb
Proteina
510 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Simboli precedenti
F5F8D
Trascritto MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Carenze ereditarie rare dei fattori della coagulazione

    • Carenza combinata dei fattori V e VIIIAutosomica recessiva

      Sanguinamento da lieve a moderato causato da livelli ridotti sia del fattore V sia del fattore VIII, dovuti ad alterazioni di LMAN1 o MCFD2, che contribuiscono al trasporto di questi fattori fuori dalle cellule che li producono.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente di pianificare il trattamento prima di interventi chirurgici, cure odontoiatriche e parto.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di LMAN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova LMAN1. LMAN1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 58.843.544 a 59.843.543.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, filamento direttoZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, filamento direttoSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, filamento direttoGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, filamento inversoRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, filamento inversoCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, filamento inversoLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, filamento inversoCCBE1Diagramma di LMAN1: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 59.327.823–59.331.129, 3307 basiEsone 12: 59.331.418–59.331.539, 122 basiEsone 11: 59.333.091–59.333.244, 154 basiEsone 10: 59.338.557–59.338.627, 71 basiEsone 9: 59.338.760–59.338.953, 194 basiEsone 8: 59.345.919–59.346.051, 133 basiEsone 7: 59.347.513–59.347.571, 59 basiEsone 6: 59.349.113–59.349.236, 124 basiEsone 5: 59.353.202–59.353.301, 100 basiEsone 4: 59.354.519–59.354.580, 62 basiEsone 3: 59.355.313–59.355.420, 108 basiEsone 2: 59.355.504–59.355.658, 155 basiEsone 1: 59.359.031–59.359.265, 235 basi131210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 31,4 kb del gene; 1533 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMAN1

7

posizioni in LMAN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 31,4 kb di LMAN1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMAN1: lectin, mannose binding 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMAN1: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lman1

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