Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q33.3
Koordináták
2. kromoszóma: 206 765 606–206 796 189 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 30,6 kb
Fehérje
710 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA0971
MANE Select transzkriptum
ENST00000402774.8NM_001136193.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A FASTKD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a FASTKD2 helyét zárójel jelöli. A FASTKD2 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 206 280 898–207 280 897 között.2. kromoszóma2q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3206,4 Mb206,6 Mb206,8 Mb207 Mb207,2 MbZDBF2: 206 274 653–206 393 968, előre szálZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, előre szálADAM23FAM237A: 206 642 417–206 649 365, előre szálFAM237ADYTN: 206 651 621–206 721 570, fordított szálDYTNMDH1B: 206 737 763–206 765 337, fordított szálMDH1BFASTKD2: 206 765 606–206 796 189, előre szálFASTKD2CPO: 206 939 516–206 971 064, előre szálCPOKLF7: 207 074 137–207 173 856, fordított szálKLF7A FASTKD2 ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 206 765 606–206 765 747, 142 bázis2. exon: 206 766 644–206 767 470, 827 bázis3. exon: 206 770 091–206 770 194, 104 bázis4. exon: 206 771 182–206 771 290, 109 bázis5. exon: 206 771 894–206 772 017, 124 bázis6. exon: 206 772 181–206 772 320, 140 bázis7. exon: 206 774 225–206 774 397, 173 bázis8. exon: 206 786 733–206 786 899, 167 bázis9. exon: 206 787 937–206 788 155, 219 bázis10. exon: 206 788 819–206 788 903, 85 bázis11. exon: 206 790 572–206 790 686, 115 bázis12. exon: 206 791 683–206 796 189, 4507 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,6 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2133 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FASTKD2 gént

23

pozíció a(z) FASTKD2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FASTKD2 gén mind a 30,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FASTKD2 gén: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fastkd2

Vancouver

Dante Labs. FASTKD2 gén: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fastkd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet