Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 115,9 kb
Fehérje
386 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HIBCH felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a HIBCH helyét zárójel jelöli. A HIBCH és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 189 761 873–190 761 872 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, fordított szálOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, fordított szálORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, előre szálPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, előre szálAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, fordított szálMSTNHIBCH: 190 203 920–190 319 826, fordított szálHIBCHINPP1: 190 334 673–190 371 665, előre szálINPP1MFSD6: 190 407 896–190 509 205, előre szálMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, fordított szálNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, előre szálNAB1A HIBCH ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 190 203 920–190 205 232, 1313 bázis13. exon: 190 208 880–190 208 913, 34 bázis12. exon: 190 212 956–190 213 075, 120 bázis11. exon: 190 244 887–190 244 968, 82 bázis10. exon: 190 246 154–190 246 212, 59 bázis9. exon: 190 249 640–190 249 726, 87 bázis8. exon: 190 252 162–190 252 307, 146 bázis7. exon: 190 261 156–190 261 234, 79 bázis6. exon: 190 287 586–190 287 638, 53 bázis5. exon: 190 290 405–190 290 485, 81 bázis4. exon: 190 294 546–190 294 630, 85 bázis3. exon: 190 296 813–190 296 953, 141 bázis2. exon: 190 310 754–190 310 796, 43 bázis1. exon: 190 319 716–190 319 826, 111 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 115,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1161 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HIBCH gént

    35

    pozíció a(z) HIBCH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HIBCH gén mind a 115,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIBCH gén: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH gén: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hibch

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet