Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p12
Koordináták
1. kromoszóma: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 20,9 kb
Fehérje
508 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutoszomális recesszív

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HMGCS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a HMGCS2 helyét zárójel jelöli. A HMGCS2 és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 119 258 454–120 258 453 között.1. kromoszóma1p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, előre szálHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, előre szálHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, előre szálHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fordított szálZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, előre szálPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, fordított szálHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fordított szálREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fordított szálADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fordított szálNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fordított szálSEC22BA HMGCS2 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 119 748 002–119 748 841, 840 bázis9. exon: 119 750 797–119 750 908, 112 bázis8. exon: 119 752 549–119 752 674, 126 bázis7. exon: 119 753 280–119 753 386, 107 bázis6. exon: 119 755 427–119 755 597, 171 bázis5. exon: 119 757 273–119 757 438, 166 bázis4. exon: 119 759 118–119 759 282, 165 bázis3. exon: 119 759 864–119 759 989, 126 bázis2. exon: 119 764 172–119 764 626, 455 bázis1. exon: 119 768 741–119 768 905, 165 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1527 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HMGCS2 gént

48

pozíció a(z) HMGCS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HMGCS2 gén mind a 20,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCS2 gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2 gén: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmgcs2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet