Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 42 271 302–42 332 460 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 61,2 kb
Fehérje
756 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
MANE Select transzkriptum
ENST00000520810.6NM_001556.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IKBKB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a IKBKB helyét zárójel jelöli. A IKBKB és környékén 11 gén a 8. kromoszómán, 41 801 881–42 801 880 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41 653 220–41 896 812, fordított szálANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, fordított szálKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, előre szálAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fordított szálPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, előre szálIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, előre szálPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fordított szálDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, előre szálVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fordított szálSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, előre szálSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, előre szálCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fordított szálCHRNA6A IKBKB ábrája: 22 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 271 302–42 271 469, 168 bázis2. exon: 42 272 083–42 272 205, 123 bázis3. exon: 42 288 634–42 288 728, 95 bázis4. exon: 42 290 156–42 290 273, 118 bázis5. exon: 42 293 443–42 293 512, 70 bázis6. exon: 42 305 187–42 305 275, 89 bázis7. exon: 42 306 343–42 306 432, 90 bázis8. exon: 42 308 901–42 309 025, 125 bázis9. exon: 42 314 322–42 314 429, 108 bázis10. exon: 42 316 210–42 316 339, 130 bázis11. exon: 42 316 710–42 316 904, 195 bázis12. exon: 42 317 657–42 317 771, 115 bázis13. exon: 42 318 552–42 318 675, 124 bázis14. exon: 42 319 270–42 319 421, 152 bázis15. exon: 42 319 585–42 319 646, 62 bázis16. exon: 42 320 735–42 320 844, 110 bázis17. exon: 42 321 896–42 321 945, 50 bázis18. exon: 42 322 054–42 322 153, 100 bázis19. exon: 42 322 347–42 322 494, 148 bázis20. exon: 42 325 970–42 326 097, 128 bázis21. exon: 42 329 124–42 329 214, 91 bázis22. exon: 42 330 914–42 332 460, 1547 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 61,2 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2271 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IKBKB gént

29

pozíció a(z) IKBKB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IKBKB gén mind a 61,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IKBKB gén: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. IKBKB gén: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ikbkb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet