Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.3-q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 784,7 kb
Fehérje
1849 aminosav
Más néven ismert
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Korábbi jelölések
CORTBP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autism Spectrum Disorder

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SHANK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a SHANK2 helyét zárójel jelöli. A SHANK2 és környékén 21 gén a 11. kromoszómán, 69 683 130–72 037 301 között.11. kromoszóma11q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, fordított szálFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, fordított szálFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, fordított szálFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, előre szálANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, előre szálFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, előre szálPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, előre szálCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, fordított szálSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, fordított szálDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, előre szálNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, előre szálKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, előre szálKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, előre szálKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, előre szálKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, előre szálDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálIL18BP: 71 998 613–72 007 315, előre szálNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fordított szálA SHANK2 ábrája: 26 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 70 467 854–70 473 439, 5586 bázis25. exon: 70 485 314–70 487 720, 2407 bázis24. exon: 70 489 328–70 489 348, 21 bázis23. exon: 70 490 276–70 490 387, 112 bázis22. exon: 70 492 335–70 492 465, 131 bázis21. exon: 70 500 570–70 500 590, 21 bázis20. exon: 70 501 923–70 501 931, 9 bázis19. exon: 70 502 206–70 502 286, 81 bázis18. exon: 70 502 796–70 502 931, 136 bázis17. exon: 70 659 828–70 659 952, 125 bázis16. exon: 70 661 596–70 661 678, 83 bázis15. exon: 70 698 688–70 698 763, 76 bázis14. exon: 70 798 443–70 798 556, 114 bázis13. exon: 70 807 002–70 807 171, 170 bázis12. exon: 70 820 364–70 820 682, 319 bázis11. exon: 70 896 501–70 896 567, 67 bázis10. exon: 71 056 481–71 056 558, 78 bázis9. exon: 71 075 159–71 075 275, 117 bázis8. exon: 71 092 422–71 092 589, 168 bázis7. exon: 71 094 537–71 094 688, 152 bázis6. exon: 71 109 941–71 110 049, 109 bázis5. exon: 71 113 293–71 113 364, 72 bázis4. exon: 71 118 829–71 119 032, 204 bázis3. exon: 71 147 120–71 147 338, 219 bázis2. exon: 71 224 697–71 224 796, 100 bázis1. exon: 71 252 425–71 252 577, 153 bázis26201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 784,7 kb-jából 10,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5550 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SHANK2 gént

24

pozíció a(z) SHANK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SHANK2 gén mind a 784,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK2 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2 gén: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shank2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet