Hernie diaphragmatique congénitale
Formation incomplète du diaphragme présente à la naissance, liée chez une minorité de familles à des gènes uniques tels que ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, avec souvent une pénétrance incomplète.
Ce que change un diagnostic
Cette information concerne principalement la planification familiale, car elle peut éclairer le risque de récurrence et la possibilité d'une imagerie prénatale lors d'une future grossesse.
Également connu sous le nom de
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
