Trait
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test6 gènes associés à Cryptophthalmos
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cryptophthalmos est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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