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Trait

High urine orotic acid levels

Nom clinique : Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Résumé

Aussi appelé
Increased urinary orotic acid concentration
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

8 gènes associés à High urine orotic acid levels

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine orotic acid levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ASS1argininosuccinate synthase 1ToujoursDans 1 affection
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaToujoursDans 1 affection
OTCornithine transcarbamylaseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
UMPSuridine monophosphate synthetaseTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ASLargininosuccinate lyaseParfois (5–29 %)Dans 2 affections
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
ARG1arginase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urine carboxylic acid level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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