Gène
BFSP1
beaded filament structural protein 1
- HGNC 1040(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125864(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 631(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p12.1
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 37,5 kb
- Protéine
- 665 acides aminés
- Aussi appelé
- CP94, CP115, LIFL-H, filensin
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377873.8NM_001195.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Cataracte héréditaire congénitale et juvénile
- Cataracte précoce non syndromique
Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.
Structure de BFSP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 37,5 kb du gène ; 1 998 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BFSP1
3
positions dans BFSP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 37,5 kb de BFSP1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à BFSP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BFSP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BFSP1 : beaded filament structural protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bfsp1
Dante Labs. Gène BFSP1 : beaded filament structural protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bfsp1
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