Abnormal shape of limb bone

4 gènes associés à Abnormal shape of limb bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of limb bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 gènes
• Abnormal shape of shaft of long bone15 gènes
• Abnormality of fingers or toes15 gènes
• Cleft hand15 gènes
• Acromicria13 gènes
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 gènes
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 gènes
• Subperiosteal bone resorption3 gènes
• Limb duplication1 gène
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Traits plus généraux

D'où viennent ces informations

• La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.