Obésité héréditaire (voie leptine-mélanocortine)
Obésité sévère de survenue précoce causée par des défauts d'un seul gène dans la régulation de l'appétit, notamment des déficits en MC4R, SIM1 (dominant), ainsi qu'en LEP, LEPR, POMC et PCSK1 (récessif).
Ce que change un diagnostic
Des traitements ciblés sont disponibles pour certaines formes : la métréleptine pour le déficit en leptine, et la setmélanotide pour les déficits en POMC, PCSK1 et LEPR.
Également connu sous le nom de
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Inclut 7 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
