Syndrome d'insensibilité aux androgènes (complet et partiel)
Récessif lié à l’X
Une différence de développement sexuel causée par des variants du gène du récepteur aux androgènes AR, allant d'une insensibilité complète (aspect féminin typique) à des formes partielles avec organes génitaux ambigus ou virilisation insuffisante.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic guide la prise en charge hormonale et les décisions concernant le moment de l'ablation des gonades. Une mère porteuse a 50 % de chances de transmettre le variant à chaque enfant XY.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
