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Trait

Shoulder contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the shoulder joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0034665

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

6 gènes associés à Shoulder contracture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Shoulder contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainToujoursDans 1 affection
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaToujoursDans 1 affection
GTPBP2GTP binding protein 2ToujoursDans 1 affection
FILIP1filamin A interacting protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALPK3alpha kinase 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the shoulderUpper-limb joint contracture

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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