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Gène

RPSA

ribosomal protein SA

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 5,8 kb
Protéine
295 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Symboles précédents
LAMR1
Transcrit MANE Select
ENST00000301821.11NM_002295.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Asplénie congénitale isolée familiale

    • Autosomique dominant

      Absence de rate à la naissance, sans autre malformation, qui augmente fortement le risque d'infections graves à pneumocoques et à d'autres bactéries.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une échographie peut confirmer l'absence de rate, et la vaccination ainsi que les antibiotiques préventifs réduisent le risque d'infection grave.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPSA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de RPSA. RPSA et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 38 909 631 à 39 909 630.Chromosome 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A : 38 845 758–39 052 157, brin inverseSCN11AWDR48 : 39 051 991–39 096 671, brin directWDR48GORASP1 : 39 095 222–39 108 369, brin inverseGORASP1TTC21A : 39 107 194–39 140 973, brin directTTC21ACSRNP1 : 39 141 854–39 154 852, brin inverseCSRNP1XIRP1 : 39 183 210–39 192 660, brin inverseXIRP1CX3CR1 : 39 263 495–39 281 735, brin inverseCX3CR1CCR8 : 39 329 709–39 336 269, brin directCCR8SLC25A38 : 39 383 292–39 397 426, brin directSLC25A38RPSA : 39 406 720–39 412 542, brin directRPSAMOBP : 39 467 172–39 529 479, brin directMOBPMYRIP : 39 808 914–40 260 321, brin directMYRIPSchéma de RPSA : 7 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 39 406 720–39 406 764, 45 basesExon 2 : 39 407 621–39 407 786, 166 basesExon 3 : 39 408 606–39 408 724, 119 basesExon 4 : 39 410 754–39 410 999, 246 basesExon 5 : 39 411 649–39 411 777, 129 basesExon 6 : 39 411 896–39 412 061, 166 basesExon 7 : 39 412 274–39 412 542, 269 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 5,8 kb du gène ; 888 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPSA

2

positions dans RPSA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 5,8 kb de RPSA, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPSA : ribosomal protein SA. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. Gène RPSA : ribosomal protein SA [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpsa

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