Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GRIA1

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 153 490 670–153 813 869 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 323,2 kb:n alueella
Proteiini
906 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluA1, GLURA
Aiemmat symbolit
GLUR1
MANE Select -transkripti
ENST00000285900.10NM_000827.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    GRIA1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GRIA1-geenin sijainnin. GRIA1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 153 152 270–154 152 269.Kromosomi 55q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbGRIA1: 153 490 670–153 813 869, juoste eteenpäinGRIA1FAM114A2: 153 990 133–154 038 936, juoste taaksepäinFAM114A2MFAP3: 154 038 955–154 220 478, juoste eteenpäinMFAP3GRIA1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 153 490 670–153 490 970, 301 emästäEkson 2: 153 493 928–153 494 065, 138 emästäEkson 3: 153 646 928–153 647 167, 240 emästäEkson 4: 153 650 330–153 650 514, 185 emästäEkson 5: 153 655 819–153 655 872, 54 emästäEkson 6: 153 674 500–153 674 661, 162 emästäEkson 7: 153 676 994–153 677 161, 168 emästäEkson 8: 153 686 225–153 686 329, 105 emästäEkson 9: 153 698 044–153 698 154, 111 emästäEkson 10: 153 698 867–153 699 073, 207 emästäEkson 11: 153 705 697–153 706 067, 371 emästäEkson 12: 153 764 434–153 764 632, 199 emästäEkson 13: 153 770 168–153 770 415, 248 emästäEkson 14: 153 794 621–153 794 735, 115 emästäEkson 15: 153 802 356–153 802 490, 135 emästäEkson 16: 153 811 025–153 813 869, 2 845 emästä151015165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 323,2 kb:stä; 2 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GRIA1

    4

    GRIA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 323,2 kb geenistä GRIA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GRIA1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GRIA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIA1-geeni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gria1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIA1-geeni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gria1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test