Geeni
SLITRK2
SLIT and NTRK like family member 2
- HGNC 13449↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000185985↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 84631↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq27.3
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 145 817 829–145 829 856 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 12 kb:n alueella
- Proteiini
- 845 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1854, CXorf2
- Aiemmat symbolit
- SLITL1, TMEM257, CXorf1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000335565.6NM_032539.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slitrk2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SLITRK2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
SLITRK2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 12 kb:stä; 2 538 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: SLITRK2
1
SLITRK2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 12 kb geenistä SLITRK2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin SLITRK2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLITRK2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLITRK2-geeni: SLIT and NTRK like family member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slitrk2
Dante Labs. SLITRK2-geeni: SLIT and NTRK like family member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slitrk2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa