Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Asymmetric pupil sizes

Kliininen nimi: Anisocoria

Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.

HPO HP:0009916

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Asymmetric pupil sizes

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Asymmetric pupil sizes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Aina1 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DDX6DEAD-box helicase 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF21Akinesin family member 21AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PHOX2Apaired like homeobox 2AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PMP22peripheral myelin protein 22Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBA1Atubulin alpha 1aJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AAASaladin WD repeat nucleoporinEi kirjattu1 sairaudessa
LOXL1lysyl oxidase like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the pupil

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test