Piirre
High plasma glutamine
Kliininen nimi: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High plasma glutamine
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High plasma glutamine esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GLSglutaminase | Aina | 1 sairaudessa |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Aina | 2 sairaudessa |
| ASLargininosuccinate lyase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OTCornithine transcarbamylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa